В Краснодарском крае новорожденных станут дополнительно обследовать на первичные иммунодефициты и СМА. Спинальная мышечная атрофия, серьезная болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи, проявляется у малышей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. Чувствительность при этом сохраняется, задержка психического развития отсутствует.
В большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводят только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для этого у всех новорожденных берут кровь из пятки. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Если установить точный диагноз до появления симптомов, лечение может стать успешным.
Если у ребенка после обследования обнаружат высокую вероятность наличия заболевания, его направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. Диагностировать первичные иммунодефициты будут в региональных центрах. В сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 тысяч образцов биоматериала новорожденных для исследований.
Пилотный проект реализуют специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Первыми к нему присоединились Владимирская и Рязанская области. В целом проект рассчитан на 200 тысяч новорожденных из шести регионов России, сообщает пресс-служба МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
Ранее «Живая Кубань» писала о том, что почти половина детей со СМА в Краснодарском крае не получают необходимых лекарств. Всего, по данным регионального минздрава, на Кубани сейчас проживают 57 детей, страдающих спинально-мышечной атрофией. И только около половины из них — 30 пациентов — получают лекарства за счет государства. Как проходит лечение остальных 27 (и проходит ли вообще) — в комментарии не уточнили.
— Из резервного фонда на закупку «Спинразы» для шестерых детей выделены 190 миллионов рублей. 24 ребенка получают «Рисдиплам» - партию этого препарата минздрав Краснодарского края получил бесплатно от производителей лекарств, - рассказали в ведомстве.
В минздраве также отметили, что надеются на скорейший запуск программы государственной помощи детям с орфанным заболеваниями «Круг добра», который будет пополняться средствами от налоговых отчислений с повышенной ставки НДФЛ.
— Сейчас начинают полноценно работать механизмы государственной помощи таким детям. Заявку на централизованную поставку лекарственных препаратов для всех детей со СМА на Кубани мы уже направили в Министерство здравоохранения Российской Федерации: нужно около 2 миллиардов рублей. Рассчитываем, что благодаря началу работы фонда «Круг добра», созданного указом президента, все дети получат лечение, - уточнили в региональном минздраве.
Стоит отметить, что среди 30 детей, получающих медикаменты за бюджетный счет, только шесть обеспечены уколами «Спинразы». 24 ребенка лечатся препаратом для перорального применения «Рисдиплам», который не так давно был зарегистрирован в России. И если «Спинраза» применяется курсами (в первый год применения необходимо 6 уколов, во второй и следующие — от трех и более), то «Рисдиплам» в виде сиропа детям необходимо употреблять ежедневно в течение всей жизни, рассказала глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
На Кубани падает рождаемость, сообщала ранее «Живая Кубань».
Самые важные новости теперь в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь, чтобы не пропустить: https://t.me/live_kuban.
